Η πολυκυστική νόσος των νεφρών (PKD) είναι μια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία σχηματίζονται ομάδες κύστεων κυρίως εντός των νεφρών, προκαλώντας τη μεγέθυνσή τους και την απώλεια της λειτουργίας τους με την πάροδο του χρόνου. Οι κύστεις είναι μη καρκινικές στρογγυλές μάζες που περιέχουν υγρό. Ποικίλλουν σε μέγεθος και μπορούν να γίνουν πολύ μεγάλες. Το να έχετε πολλές ή μεγάλες κύστεις μπορεί να βλάψει τα νεφρά σας. Η πολυκυστική νεφρική νόσος μπορεί επίσης να προκαλέσει την ανάπτυξη κύστεων στο συκώτι και σε άλλα μέρη του σώματος. Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, όπως υψηλή αρτηριακή πίεση και νεφρική ανεπάρκεια. Η PKD ποικίλλει σημαντικά ως προς τη σοβαρότητά της και ορισμένες επιπλοκές μπορούν να προληφθούν. Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής και οι θεραπευτικές προσεγγίσεις μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της βλάβης των νεφρών από επιπλοκές.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υψηλή πίεση του αίματος
• Πόνο στην πλάτη ή στο πλάι
• Αίμα στα ούρα
• Αίσθημα πληρότητας στην κοιλιά
• Αυξημένο μέγεθος της κοιλιάς λόγω της μεγέθυνσης των νεφρών
• Πονοκεφάλους
• Πέτρες στα νεφρά
• Νεφρική ανεπάρκεια
• Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος ή των νεφρών

Δεν είναι ασυνήθιστο οι άνθρωποι να πάσχουν από πολυκυστική νεφρική νόσο για χρόνια χωρίς να το γνωρίζουν. Εάν εμφανίσετε μερικά από τα σημεία και συμπτώματα της νόσου των πολυκυστικών νεφρών, επισκεφθείτε το γιατρό σας. Εάν έχετε συγγενή πρώτου βαθμού —γονέα, αδερφό ή παιδί— με πολυκυστική νόσο των νεφρών, επισκεφτείτε το γιατρό σας για να συζητήσετε τον έλεγχο για αυτή τη διαταραχή.

Αιτίες

Τα μη φυσιολογικά γονίδια προκαλούν πολυκυστική νεφρική νόσο, πράγμα που σημαίνει ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εμφανίζεται σε οικογένειες. Μερικές φορές, μια γενετική μετάλλαξη συμβαίνει από μόνη της (αυθόρμητη), χωρίς κανένας γονέας να έχει αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Οι δύο κύριοι τύποι πολυκυστικών νεφρών, που προκαλούνται από διαφορετικά γενετικά ελαττώματα, είναι:

⇒ Αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών (ADPKD). Τα σημεία και τα συμπτώματα της ADPKD συχνά αναπτύσσονται μεταξύ 30 και 40 ετών. Στο παρελθόν, αυτός ο τύπος ονομαζόταν πολυκυστική νόσος των ενηλίκων, αλλά και τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν τη διαταραχή. Μόνο ένας γονέας χρειάζεται να έχει την ασθένεια για να περάσει στα παιδιά. Εάν ένας γονέας έχει ADPKD, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να νοσήσει από τη νόσο. Αυτή η μορφή ευθύνεται για τις περισσότερες περιπτώσεις πολυκυστικής νεφρικής νόσου.

⇒ Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών (ARPKD). Αυτός ο τύπος είναι πολύ λιγότερο κοινός από ότι το ADPKD. Τα σημεία και τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά λίγο μετά τη γέννηση. Μερικές φορές, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται παρά αργότερα στην παιδική ηλικία ή κατά την εφηβεία. Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν μη φυσιολογικά γονίδια για να μεταδώσουν αυτή τη μορφή της νόσου. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα γονίδιο για αυτή τη διαταραχή, κάθε παιδί έχει 25% πιθανότητα να νοσήσει από τη νόσο.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με την πολυκυστική νεφρική νόσο περιλαμβάνουν:

→ Υψηλή πίεση του αίματος. Η αυξημένη αρτηριακή πίεση είναι μια συχνή επιπλοκή της πολυκυστικής νόσου των νεφρών. Χωρίς θεραπεία, η υψηλή αρτηριακή πίεση μπορεί να προκαλέσει περαιτέρω βλάβη στα νεφρά σας και να αυξήσει τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων και εγκεφαλικών.

→ Απώλεια νεφρικής λειτουργίας. Η προοδευτική απώλεια της νεφρικής λειτουργίας είναι μια από τις πιο σοβαρές επιπλοκές της πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Σχεδόν οι μισοί από αυτούς που πάσχουν από τη νόσο έχουν νεφρική ανεπάρκεια μέχρι την ηλικία των 60 ετών. Το PKD μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα των νεφρών σας να κρατούν τα απόβλητα σε μη τοξικά επίπεδα, μια κατάσταση που ονομάζεται ουραιμία. Καθώς η νόσος επιδεινώνεται, μπορεί να προκύψει νεφρική (νεφρική) νόσος τελικού σταδίου, η οποία απαιτεί συνεχιζόμενη αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού για τη παράταση της ζωή.

→ Χρόνιος πόνος. Ο πόνος είναι ένα κοινό σύμπτωμα για άτομα με πολυκυστική νεφρική νόσο. Συχνά εμφανίζεται στο πλάι ή στην πλάτη. Ο πόνος μπορεί επίσης να σχετίζεται με ουρολοίμωξη, πέτρα στα νεφρά ή κακοήθεια.

→Ανάπτυξη κύστεων στο ήπαρ. Η πιθανότητα εμφάνισης ηπατικών κύστεων για κάποιον με πολυκυστική νεφρική νόσο αυξάνεται με την ηλικία. Ενώ τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες αναπτύσσουν κύστεις, οι γυναίκες συχνά αναπτύσσουν μεγαλύτερες κύστεις. Οι γυναικείες ορμόνες και οι πολύδυμες κυήσεις μπορεί να συμβάλλουν στην ανάπτυξη ηπατικής κύστης.

→Ανάπτυξη ανευρύσματος στον εγκέφαλο. Ένα εξόγκωμα που μοιάζει με μπαλόνι σε ένα αιμοφόρο αγγείο (ανεύρυσμα) στον εγκέφαλό μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία (αιμορραγία) εάν σπάσει. Τα άτομα με πολυκυστική νεφρική νόσο έχουν υψηλότερο κίνδυνο ανευρυσμάτων. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό ανευρυσμάτων φαίνεται να διατρέχουν τον υψηλότερο κίνδυνο. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν χρειάζεται έλεγχος στην περίπτωσή σας. Εάν ο προληπτικός έλεγχος αποκαλύψει ότι δεν έχετε ανεύρυσμα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει επανάληψη της προληπτικής εξέτασης σε λίγα χρόνια ή μετά από αρκετά χρόνια ως παρακολούθηση. Ο χρόνος επαναληπτικού ελέγχου εξαρτάται από τον βαθμό κινδύνου σας.

→ Επιπλοκές εγκυμοσύνης. Η εγκυμοσύνη είναι επιτυχής για τις περισσότερες γυναίκες με πολυκυστική νεφρική νόσο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, οι γυναίκες μπορεί να αναπτύξουν μια απειλητική για τη ζωή διαταραχή που ονομάζεται προεκλαμψία. Εκείνες που κινδυνεύουν περισσότερο έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση ή μείωση της νεφρικής λειτουργίας πριν μείνουν έγκυες.

→ Ανωμαλίες της καρδιακής βαλβίδας. Έως και 1 στους 4 ενήλικες με πολυκυστική νεφρική νόσο αναπτύσσει πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας. Όταν συμβεί αυτό, η καρδιακή βαλβίδα δεν κλείνει πλέον σωστά, γεγονός που επιτρέπει στο αίμα να διαρρεύσει προς τα πίσω.

→ Προβλήματα παχέος εντέρου. Σε άτομα με πολυκυστική νεφρική νόσο μπορεί να αναπτυχθούν αδυναμίες και σάκοι στο τοίχωμα του παχέος εντέρου (εκκολπωμάτωση).

Πρόληψη

Εάν έχετε πολυκυστική νεφρική νόσο και σκέφτεστε να κάνετε παιδιά, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να μεταδώσετε τη νόσο στους απογόνους σας.

Η διατήρηση των νεφρών σας όσο το δυνατόν πιο υγιή μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ορισμένων από τις επιπλοκές αυτής της ασθένειας. Ένας από τους πιο σημαντικούς τρόπους με τους οποίους μπορείτε να προστατεύσετε τα νεφρά σας είναι να διαχειριστείτε την αρτηριακή σας πίεση.

Ακολουθούν μερικές συμβουλές για να διατηρείτε την αρτηριακή σας πίεση υπό έλεγχο:

⊗ Πάρτε τα φάρμακα για την αρτηριακή πίεση που συνταγογραφήθηκαν από το γιατρό σας σύμφωνα με τις οδηγίες.

⊗ Ακολουθήστε μια δίαιτα χαμηλή σε αλάτι που περιέχει πολλά φρούτα, λαχανικά και δημητριακά ολικής αλέσεως.

⊗ Διατηρήστε ένα υγιές βάρος. Ρωτήστε το γιατρό σας ποιο είναι το σωστό βάρος για εσάς.

⊗ Κόψτε το κάπνισμα.

⊗ Ασκηθείτε τακτικά. Στόχος για τουλάχιστον 30 λεπτά μέτριας σωματικής δραστηριότητας τις περισσότερες ημέρες της εβδομάδας.

⊗ Περιορίστε τη κατανάλωση αλκοόλ.